Tantangan Dan Harapan Penderita Penyakit Langka Di Indonesia

Seorang anak laki laki berusia sekitar 5 tahun, mondar mandir melewati kursiku. Kesan awal sih biasa saja. Tapi setelah beberapa kali lewat. Tampak sesuatu yang tak biasa dari wajahnya. rupanya bukan wajah Khas anak anak.

Aku pun tambah kaget saat hendak mengambil air minum. Banyak anak dengan wajah serupa. Mirip satu sama lain. Tapi mereka tidak bersaudara. Orang tua mereka berbeda. Namun karena saat itu sedang mengikuti talkshow tentang penyakit langka.  Aku sabar menanti penjelasan tentang penyakit ini.

Para keluarga pasien anak dengan penyakit langka
Para keluarga pasien anak dengan penyakit langka

Yuph saat itu kami memenuhi undangan talkshow dari Dr. Damayanti Rusli salah satu Dosen pengajar di Danone Blogger Academy Angkatan 1. Sebagai dokter spesialis anak dan Nutrisi. Dokter Damayanti memang sangat concern. Terlihat saat talkshow bagaimana beliau mengingat satu persatu pasiennya.

Acara dimulai dengan kata sambutan dari Ibu Peny Utami, SE, MM Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia. Dalam sambutannya Ibu Peny berharap, masyakarat luas semakin mengenal seperti apa sih penyakit langka itu, bagaimana perjuangan pasien dan keluarganya. Dan harapannya nanti makin banyak yang tahu, makin banyak pula yang mendukung dan membantu.

Mbak Peny Utami dari Yayasan Penyakit Langka
Mbak Peny Utami dari Yayasan Penyakit Langka

Seperti apa sih Penyakit Langka itu?

Penyakit langka masih menjadi fenomena yang luar biasa di dunia kedokteran. Menurut Dr Damayanti Rusli SpA(K) ada sekitar 8000 jenis penyakit yang dapat dikategorikan sebagai penyakit langka. Dan angka ini bila digabungkan akan menjadi populasi jumlah terbesar nomor tiga di dunia.

Nah penyakit disebut sebagai penyakit langka bila penyakit itu dialami kurang dari 2000 orang di suatu negara. 75 persen diantaranya diidap oleh anak anak.

Dr Damayanti Rusli SpA(K)
Dr Damayanti Rusli SpA(K)

Dr Damayanti Rusli SpA(K) menyayangkan ” 30 persen anak dengan penyakit langka ini banyak yang meninggal sebelum mencapai usia 5 tahun” Hal ini disebabkan karena terlambat ditangani. Memang di Indonesia apalagi daerah daerah terpencil pengetahuan tentang penyakit langka ini sangat minim sekali.

Beberapa Jenis Penyakit Langka yang Ada di Indonesia

Ternyata anak anak yang aku lihat itu adalah anak dengan penyakit langka MPS II.  Mucopolysaccharidosis II adalah kelainan genetik turunan langka yang dapat menyebabkan gangguan metabolism karbohidrat. Dan kondisi ini banyak dialami oleh anak laki laki.

MPS II membuat tubuh penderita tidak bisa memecah gula khusus yang membangun tulang, kulit, urat dan jaringan lainnya. Ancamannya penumpukan gula dalam tubuh lambat laun akan menyebabkan kerusakan sel dan organ dalam. Bahkan bisa menyebabkan kerusakan otak. Walau begitu, gejala yang muncul bisa berbeda beda pada tiap orang.

Ciri khas pada penyakit ini adalah perubahan pada bentuk wajah, walau masih anak anak, wajah Tanpa terlihat tua.

Penyakit langka berikutnya dan merupakan yang pertama di Indonesia adalah PKU.  Sashi gadis cilik berusia 14 tahun sekilas tampak biasa saja, tidak ada yang aneh pada dirinya.

IMG_20190313_094635

Namun ternyata sashi telah mengkonsumsi makanan khusus sejak dia bayi. Karena penyakit langkanya yang bernama Phenylketonuria atau penyakit dimana tubuh tidak bisa mencerna fenilalanin yang terdapat dalam protein.

Untunglah Sashi diketahui mengidap penyakit ini sejak usia 12 Hari. Saat itu Sashi yang terlahir di Tokyo terdeteksi lebih dini melalui newborn screening. Yang sayangnya belum ada di Indonesia.

Karena penyakit ini sudah diketahui sejak 1952. Sudah banyak produsen makanan yang membuat makanan khusus untuk penderita PKU. Sayangnya makanan yang sejatinya menjadi obat bagi pasien PKU di Indonesia, harganya mahal dan belum terjangkau.

Penyakit ke tiga adalah penyakit yang diderita oleh adik kecil yang mengidap penyakit gaucher. Penyakit gaucher adalah penyakit yang terjadi akibat penumpukan zat berlemak pada organ organ tertentu. Terutama hati Dan limfa. Bisa menyebabkan gangguan fungsi organ. Sehingga perut anak bisa membesar.

Penyakit ke empat adalah pompe. Yakni kondisi saat tubuh tidak mampu menghasilkan protein yang mengubah glikogen menjadi energi sehingga menyebabkan kelemahan otot Dan kesulitan bernafas.

Gejala yang bisa dilihat dari penyakit ini adalah anak sulit makan dan berat badan tidak naik naik, sudah mengendalikan leher dan kepala. Terlambat merangkak, berguling ataupun duduk, susah bernafas, lidah membesar, jantung mengalami cacat. Umumnya penyakit ini mengenai Manula. Disebut penyakit langka karena di alami anak anak.

Harapan dan tantangan Anak dengan Penyakit Langka

Tentu saja, kesembuhan adalah Harapan bagi anak anak dengan penyakit langka. Selain mengusahakan kesembuhan. Beberapa penyakit memang tidak dapat disembuhkan. Namun mengkonsumsi orphan food akan menambah angka harapan hidup.

Anak anak dengan penyakit langka berhak mendapatkan gizi dan Nutrisi yang baik. Dengan penanganan dan perawatan serta support orphan food. Anak anak dengan penyakit langka tetap dapat tumbuh berprestasi.

Contohnya Sashi, gadis dengan PKU ini memiliki segudang prestasi diantaranya kepandaian berbahasa. Sashi bisa berbahasa perancis, Jepang, jawa dan inggris dengan fasih. Sashi bahkan sering memenangkan perlombaan sejak kecil.

Hal inilah yang menjadi Harapan Dr Damayanti Rusli SpA(K). Akses orphan food bagi anak anak berpenyakit langka menjadi mudah. Bila saja bisa disupport Pemerintah. Apalagi orphan food ini bukan sekedar makanan bagi mereka tapi juga penyambung hidup.

Mengingat tidak semua keluarga pasien orang yang Berada. Susu khusus yang sekalengnya bisa berharga 400-700rb. Bukan sesuatu yang mudah diusahakan oleh keluarga pasien yang berprofesi sebagai ojek online maupun marbot masjid.

Belum lagi memikirkan pengobatan, juga memikirkan biaya orphan food bagi anak anak mereka. Semoga kedepannya orphan food ini bisa masuk ke Jaminan Kesehatan Nasional. Karena anak anak dengan penyakit langka, berhak mendapatkan dukungan untuk kesembuhan maupun kehidupan mereka.

Alhamdulillah sungguh kemarin melihat langsung bagaimana keluarga dari anak anak berpenyakit langka ini tabah. Membuka mataku bahwa kesulitan yang Kita hadapi tidak ada apa apanya dibanding kesulitan yang mereka terima dengan sabar dan tabah.

Dan semoga makin banyak orang orang yang peduli seperti Dr Damayanti Rusli SpA(K). Dan Indonesia dapat membangun laboratorium sendiri sehingga Kita tidak usah report jauh jauh mengirim sample ke Lab diluar negeri. Aaaamiiin ya Robbal Alamin

6 Comments

  1. Aamiiin! Dan makin rata lokasinya jd lebih banyak menjangkau org di penjuru indonesia yaa mba

  2. Amiiin… Susah ya nama2 penyakit nya semoga makin banyak d beri kemudahan ya buat para penderita sakit langka ini

  3. Aku baru tau ternyata penyakit langka kebanyakan ga terdeteksi ya..dan obat-obatannya mahal. Semoga pemerintah lebih concern akan pengobatan mereka melalui JKN.

  4. Ayo dukung mereka jangan sampai memandang mereka mahluk yang aneh dan berbeda. Inilah yang akan membuat mereka down.

    Adelle juga kena penyakit langka, kulitnya keriput walau usianya 11 tahun tapi ia jadi youtuber terhitz

  5. Sedih ya anak-anak yang banyak mengidap penyakit langka ini, semoga pemerintah lebih concern lagi untuk menfasilitasi pengobatan untuk penyakit langka ini.

  6. Waduh… Rumah sakit di Indonesia belum bisa melakukan screening untuk penyakit langka ya mbak?

    Sedih banget, padahal hal-hal kaya gitu penting untuk diketahui & ditangani sedini mungkin

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *